Электронная книга: Нина Даниленко «Код тишины»

Код тишины

Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы – при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 – основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов сСНТ – жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развитьсяв итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.

Издательство: "Издательский дом “Белорусская наука”" (2017)

ISBN: 978-985-08-2165-2

электронная книга

Купить за 444 руб и скачать на Litres

Другие книги автора:

КнигаОписаниеГодЦенаТип книги
СервисологияСостоит из двух логично взаимосвязанных разделов: «Человек и его потребности» и «Сервисная деятельность». В… — КноРус, электронная книга Подробнее...2017570электронная книга

См. также в других словарях:

  • Modbus — Modbus  открытый коммуникационный протокол, основанный на архитектуре «клиент сервер». Широко применяется в промышленности для организации связи между электронными устройствами. Может использоваться для передачи данных через последовательные …   Википедия

  • Список существ и инопланетян «Доктора Кто» — # А Б В Г Д Е Ё Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ …   Википедия

  • Панюшкин, Валерий Валерьевич — Валерий Валерьевич Панюшкин …   Википедия

  • День Луны — (Day of the Moon) Серия «Доктора Кто» Актёры Доктор …   Википедия

  • Список эпизодов телесериала «Доктор Кто» — Ниже приведён список эпизодов британского научно фантастического телесериала «Доктор Кто». «Доктор Кто»  самый продолжительный научно фантастический телесериал в мире.[1] На данный момент сериал содержит в себе 756 индивидуальных эпизода и… …   Википедия

  • Список серий телесериала «Доктор Кто» — Логотип телесериала из серии «Пристанище далеков» (1 сентября 2012) Ниже приведён список серий британского научно фантастического телесериала «Док …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»