Книга: Петрухин Андрей Сергеевич, Михайлова Светлана Витальевна, Захарова Екатерина Юрьевна «Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. Руководство»

Производитель: "Литтерра"

Серия: "Практические руководства"

Наследственные нарушения метаболизма, или наследственные болезни обмена веществ (НБО), один из обширных классов наследственных моногенных заболеваний человека, и на сегодняшний день к ним относят около 500 нозологических форм. Данное руководство посвящено диагностике, профилактике и лечению наиболее распространенных НБО, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей. Детские неврологи и педиатры часто сталкиваются с необходимостью дифференциальной диагностикиэтих заболеваний, так как большинство НБО дебютируют в детском возрасте и в 50% случаев сопровождаются поражением нервной системы. Универсального теста, позволяющего исключить все НБО, не существует, поэтому заподозрить нарушения на этой группы заболеваний и отправить пациента на специфическое лабораторное обследование одна из основных, хотя и непростых задач врача-клинициста. При этом ранняя диагностика заболеваний дает возможность применять эффективные методы лечения, которые являются недостаточными или безуспешными на более поздних стадиях патологического процесса, и, кроме того, правильный окончательный диагноз необходим для медико-генетического консультирования отягощенной семьи. Книга адресована детским неврологам, педиатрам, психиатрам, семейным врачам.

Издательство: "Литтерра" (2015)

ISBN: 978-5-4235-0183-9