Книга: Михайлова Светлана Витальевна, Петрухин Андрей Сергеевич, Захарова Екатерина Юрьевна «Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению»

Производитель: "Литтерра (Litterra)"

Книга посвящена редкой патологии из группы нарушений метаболизма, или наследственных болезней обмена веществ, протекающих с преимущественным поражением нервнойсистемы у детей. Отдельные формы наследственных метаболических заболеваний у детей встречаются достаточно редко, хотя их общая распространенность в мире составляет 1 на 3000 5000 живых новорожденных. Наследственные метаболические заболевания обусловлены мутациями в генах, которые приводят к синтезу дефектных белков, что в своюочередь проявляется различными клиническими симптомами. Врачи практически любой специальности могут столкнуться с данной патологией, так как большинство наследственных болезней обмена веществ дебютируют в детском возрасте и в половине случаев сопровождаются поражением нервной системы. В книге изложены основные сведенияо патогенезе, клинической картине, нейрорадиологических, биохимических и молекулярно-генетических данных наследственных болезней обмена веществ, приведены рекомендации по лабораторной диагностике и лечению этой редкой патологии. Издание предназначено для детских неврологов, педиатров, диетологов и врачей-генетиков. 2-е издание, переработанное и дополненное.

Издательство: "Литтерра (Litterra)" (2017)

ISBN: 978-5-4235-0254-6