Книга: Ахметов И. И. «Молекулярная генетика спорта»

Предлагаемая читателю монография - одна из первых попыток систематизации накопленной к настоящему времени информации в области молекулярной генетики спорта. Начало монографии посвящено описанию молекулярных основ наследственности и изменчивости, а также механизмов, детерминирующих индивидуальные различия в развитии и проявлении физических и психических качеств человека, с указанием методов молекулярной диагностики. Основное внимание в книге уделено характеристике отдельных молекулярно-генетических маркеров физической работоспособности человека. В монографии также затрагиваются вопросы, связанные с этическими аспектами генетических технологий спортивного отбора, применением пищевых веществ и фармакологических препаратов с целью регуляции активности генов.
Книга адресована аспирантам, научным работникам и преподавателям институтов физической культуры, а также специалистам по спортивной медицине, физиологии, антропологии, биохимии и генетике. Монография может быть использована в качестве справочного и методического руководства при составлении специализированных учебных циклов по спортивной генетике.

Содержание:

Введение...... 7 Список сокращений...... 9 Глава I. Молекулярные основы наследственности...... 11 1. Структура и организация генома...... 11 1. 1. Структура ДНК...... 11 1. 2. Репликация ДНК...... 13 1. 3. Структура гена...... 15 1. 4. Транскрипция и трансляция...... 17 1. 5. Геном человека...... 21 2. Генная экспрессия...... 25 2. 1. Регуляция генной экспрессии...... 25 2. 2. Экспрессия генов в скелетных мышцах...... 31 3. Изменчивость генома. Полиморфизм ДНК...... 37 3. 1. Основные виды геномного полиморфизма...... 37 3. 2. Функциональная значимость ДНК-полиморфизмов...... 39 3. 3. Номенклатура мутаций и генных полиморфизмов...... 42 4. Генотип и фенотип...... 44 4. 1. Генотип, гаплотип, гаплогруппа...... 44 4. 2. Фенотип...... 47 4. 3. Наследование количественных признаков...... 48 4. 4. Типы наследования признаков...... 50 4. 5. Норма и диапазон реакции...... 52 Глава II. Введение в спортивную генетику...... 54 1. История спортивной генетики...... 54 1. 1. Спортивная генетика в догеномный период...... 54 1. 2. Спортивная генетика в постгеномный период...... 57 2. Индивидуальные различия в развитии физических и психических качеств...... 62 3. Наследуемость и тренируемость...... 66 3. 1. Основные методы изучения механизмов наследуемости...... 66 3. 2. Наследуемость признаков и тренируемость физических качеств...... 70 4. Спортивная одаренность и гениальность...... 76 4. 1. Общие представления о гениальности и таланте...... 76 4. 2. Структура и частота появления спортивного таланта...... 78 4. 3. Генеалогические особенности спортивной одаренности...... 79 5. Методологические подходы картирования генов, ассоциированных со спортивной деятельностью...... 80 Глава III. Молекулярно-генетические методы...... 92 1. Работа с биологическим материалом...... 92 1. 1. Забор и хранение биологического материала...... 92 1. 2. Выделение ДНК из биологического материала...... 94 2. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) и рестрикционный анализ...... 95 2. 1. Основные принципы ПЦР...... 95 2. 2. Анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов...... 98 2. 3. Подбор условий ПЦР...... 100 3. ПЦР в реальном времени...... 102 Глава IV. Генетические маркеры и спорт...... 106 1. Общие представления. Классификация генетических маркеров...... 106 2. Генетические маркеры выносливости...... 109 2. 1. I аллель гена ангиотензинпревращающего фермента (ACE)...... 110 2. 2. 6. 7-kb аллель гена адренергического рецептора α-2A типа (ADRA2A)...... 113 2. 3. 16Arg аллель гена β-2 адренергического рецептора (ADRB2)...... 113 2. 4. Gln12 аллель гена АМФ-дезаминазы (AMPD1)...... 114 2. 5. –9 аллель гена брадикининового рецептора β2 (BDKRB2)...... 115 2. 6. Rs1867785 G и rs11689011 T аллели гена эндотелиального PAS-домен протеина (EPAS1)...... 116 2. 7. (GGAA)n 185-bp аллель гена рецептора эритропоэтина (EPOR)...... 117 2. 8. 825T аллель гена гуанин связывающего протеина 3 (GNB3)...... 118 2. 9. 63Asp аллель гена гемохроматоза (HFE)...... 118 2. 10. Pro582 аллель гена фактора, индуцируемого гипоксией 1 (HIF1A)...... 119 2. 11. Glu23 аллель гена АТФ-зависимого калиевого канала, подсемейства J, 11-го типа (KCNJ11)...... 120 2. 12. Гаплогруппы мтДНК...... 121 2. 13. Gly160 аллель гена ядерного фактора активированных T-клеток, С 4 (NFATC4)...... 123 2. 14. Glu298 и 164-bp аллели гена эндотелиальной NO-синтазы (NOS3)...... 126 2. 15. Rs4253778 G аллель гена α-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом (PPARA)...... 128 2. 16. Rs2016520 C аллель гена δ-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом (PPARD)...... 132 2. 17. Gly482 аллель гена коактиватора PPARγ, 1 α (PPARGC1A)...... 135 2. 18. 203Pro и 292Ser аллели гена коактиватора PPARγ, 1 β (PPARGC1B)...... 138 2. 19. 5I аллель гена регуляторной α субъединицы протеинфосфатазы 3, α (PPP3R1)...... 139 2. 20. 12Thr аллель гена митохондриального транскрипционного фактора A (TFAM)...... 143 2. 21. 55Val аллель гена разобщающего белка 2 (UCP2)...... 144 2. 22. Rs1800849 T гена разобщающего белка 3 (UCP3)...... 145 2. 23. Rs2010963 C аллель гена фактора роста эндотелия сосудов A (VEGFA)...... 146 2. 24. 472Gln аллель гена рецептора 2-го типа фактора роста эндотелия сосудов (VEGFR2)...... 149 2. 25. Гаплогруппы Y-хромосомы...... 151 3. Гегенетические маркеры быстроты и силы...... 151 3. 1. D аллель гена ангиотензинпревращающего фермента (ACE)...... 152 3. 2. Arg577 аллель гена α-актинина-3 (ACTN3)...... 154 3. 3. (CAG)n L (≥22) аллели гена рецептора андрогена (AR)...... 158 3. 4. 582Ser аллель гена фактора, индуцируемого гипоксией 1 (HIF1A)...... 160 3. 5. Rs4253778 C аллель гена α-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом (PPARA)...... 161 3. 6. 12Ala аллель гена γ-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом (PPARG)...... 163 4. Генетические маркеры, ассоциированные с деятельностью высшей нервной системы...... 165 4. 1. Генетические маркеры личностных характеристик человека...... 166 4. 2. Генетические маркеры умственных способностей...... 175 5. Комплексное использование генетических маркеров...... 177 Глава V. Фармакогенетика и нутригенетика в спорте...... 183 Глава VI. Генетическое тестирование в спорте...... 191 Заключение...... 200 Приложения...... 202 Список литературы...... 206 Словарь терминов...... 261

Издательство: "Советский спорт" (2009)

ISBN: 9785971804123