Книга: Петрухин Андрей Сергеевич, Михайлова Светлана Витальевна, Захарова Екатерина Юрьевна «Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению»

Серия: "Практическое руководство"

Наследственные нарушения метаболизма или наследственные болезни обмена веществ (НБО) - один из обширных классов наследственных моногенных заболеваний человека, и, на сегодняшний день, к ним относят около 500 нозологических форм. Данное руководство посвящено диагностике, профилактике и лечению наиболее распространенных НБО, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей. Детские неврологи и педиатры часто сталкиваются с необходимостью дифференциальной диагностики этих заболеваний, так как большинство НБО дебютируют в детском возрасте и в 50% случаев сопровождаются поражением нервной системы. Универсального теста, позволяющего исключить все НБО, не существует, поэтому заподозрить нарушенияиз этой группы заболеваний и отправить пациента на специфическое лабораторное обследование - одна из основных, хотя и не простых задач врача-клинициста. При этом ранняя диагностика заболеваний дает возможность применять эффективные методы лечения, которые являются мало- или безуспешными на более поздних стадиях патологического процесса и, кроме того, правильный окончательный диагноз необходим для медико-генетического консультирования отягощенной семьи. Книга адресована детским неврологам, педиатрам, психиатрам, семейным врачам.

Издательство: "ЛитТерра" (2016)

ISBN: 978-5-4235-0010-8, 978-5-4235-0183-9