Книга: Джесси Рассел «Фибродисплазия»

Серия: "-"

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (от лат. fibro - волокно, dis - расстройство, нарушение, plasis - строение, структура и os, ossis - кость, facio - делать; окостенение) — редчайшее заболевание (1 заболевший на 2 000 000), возникающее в результате мутацией гена ACVR1, и проявляющееся врожденными дефектами развития — прежде всего искривленными большими пальцами стоп и нарушениями в шейном отделепозвоночника на уровне позвонков с 2 — с 7. Другие названия: прогрессирующий оссифицирующий миозит, параоссальная гетеротопическая оссификация, болезнь Мюнхеймера. По своему типу заболевание причисляют к миозитам. Также заболевание относится к врожденной наследственной патологии с аутосомно - доминантным типом наследования. Оно характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, приводит к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной их смерти, причем преимущественно в детском и молодом возрасте. Основу фибродисплазии составляет формирование воспалительных процессов в сухожилиях, связках, фасциях, апоневрозах и мышцах, что в конечном итоге приводит к их кальцификации и окостенению. Болезнь ещё называют «Болезнь второго скелета», так как по сути, там где в организме должны происходить штатные противовоспалительные процессы, начинается рост кости. У болезни нет расовой, половой, географической предрасположенности. Чаще всего болезнь возникает как результат спонтанной новой мутации. Лучшими в мире специалистами по этой болезни считаются сотрудники Лаборатории Маккея при Пенсильванском Федеральном Университете под руководством Доктора Медицины Фредерика Каплана Kaplan, Frederick . В России эту болезньдиагностируют в Медико - генетическом научном центре РАМН в Москве, ул. Москворечье д. 1 Терапевтическое лечение в Москве проводят в РНЦХ Петровского в д. м. н. Заклязьминская Е. В. и к. м. н. Румянцева В. А. В Иркутске - в Иркутском государственном медицинском университете д. м. н. Калягин А. Н.

Издательство: "VSD" (2013)

ISBN: 978-5-5096-3440-6